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Santé

Les origines de la maladie d’Huntington

La maladie de Huntington est une maladie neurodégénérative rare qui peut affecter autant les hommes que les femmes. Aussi, la majorité des personnes atteintes de Huntington sont souvent des adultes. Par rapport à d’autres maladies neurodégénératives, la maladie de Huntington commence tard malgré le fait que le malade est porteur d’une anomalie génétique depuis sa naissance. Cependant, elle est une maladie sévère qui entraine la dégradation des fonctions intellectuelle et physique au fil du temps, et par la suite la mort.

Origines de la maladie de Huntington

La maladie de Huntington a été découverte pour la première fois d’une manière scientifique, vers l’année 1872 par un médecin américain du nom de George Huntington. Elle est d’origine héréditaire et génétique. 

La maladie de Huntington est définie comme neurodégénérative, car elle se manifeste par la destruction progressive de neurones dans certaines régions du cerveau. Parmi ces régions se trouve le striatum, qui est la zone la plus affectée lorsqu’on contracte la maladie. Or, il joue un rôle important dans le contrôle des fonctions cognitives et des mouvements. 

La maladie de Huntington est une affection héréditaire, qui risque de se transmettre de génération en génération. Elle est généralement provoquée par la mutation d’un gène anormal qui entraîne une défectuosité dans la production d’une protéine appelée, la huntingtine. Toutefois, les huntingtines anormales détruisent les neurones. 

Symptômes et diagnostic de la maladie de Huntington

Pour dépister la maladie de Huntington, il est important de détecter les symptômes liés à cette maladie.

Quels sont les symptômes de la maladie de Huntington ?

Quand la maladie est sous forme adulte, les symptômes de la maladie de Huntington se présentent souvent entre l’âge de 35 à 50 ans. D’autres cas sont sous forme tardive, et les symptômes apparaissent vers l’âge de 60 ans. Il arrive aussi que les signes de la maladie se développent chez des enfants et adolescents de moins de 20 ans. Là, il s’agit d’une forme juvénile de cette pathologie de Huntington.

La maladie de Huntington se caractérise par trois types de symptômes :

  • Les symptômes moteurs : ils touchent généralement les muscles qui produisent les mouvements anormaux et involontaires. Les symptômes moteurs sont très visibles, comme la difficulté à se déplacer ou se nourrir, etc.

  • Les symptômes cognitifs : ils concernent l’apprentissage et la prise de décision. Les symptômes se traduisent par une dégradation intellectuelle comme la trouble de mémoire, de concentration et d’attention. 

  • Les symptômes psychiatriques : ils se rattachent aux émotions et à la personnalité. Ils peuvent se manifester par des troubles comportementaux. Les plus souvent rencontrés sont la dépression, l’agitation continuelle, l’irritabilité ou agressivité…

Comment diagnostiquer la maladie de Huntington ?

Les médecins vont focaliser le diagnostic de la maladie de Huntington sur la présence des signes cliniques et d’antécédents familiaux. Aussi, les professionnels de santé peuvent demander des examens par imagerie cérébrale par scanner ou IRM. Les examens cliniques permettent d’écarter d’autres maladies neurologiques et contrôler l’atrophie du cerveau. D’autres tests génétiques sur prélèvement sanguin peuvent être réalisés pour détecter les nombres de nucléotides appelés CAG ou codon dans le gène défectueux. La maladie de Huntington apparait souvent quand la répétition de CAG est doublée par rapport à la normale. Ces examens médicaux vont permettre de poser le diagnostic de la maladie de Huntington.

Malheureusement, il n’existe pas de traitement curatif pour cette maladie. Mais un institut spécialisé du cerveau peut aider le patient à mieux vivre avec la maladie au travers la kinésithérapie, la psychothérapie, etc.

 

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